¿Lo Sabías?
Amiloidosis hereditaria: Un impostor con síntomas similares a la diabetes
Es una enfermedad genética poco común que puede afectar varios órganos.
Es una enfermedad genética poco común que puede afectar varios órganos.
La diabetes es un problema de salud significativo en México, afectando a un 18.3% de la población, según datos del Instituto de Salud Pública. Esta condición, especialmente la diabetes tipo 2, se caracteriza por niveles elevados de glucosa en sangre, lo que puede llevar a complicaciones graves, como enfermedades cardiovasculares y neuropatía diabética, un daño a los nervios asociado a altos niveles de azúcar y grasas en la sangre.
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Existe una enfermedad poco común conocida como amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN), que también causa daño neurológico. Esta afección genética afecta a aproximadamente 50,000 personas en todo el mundo y su diagnóstico puede ser complicado, ya que sus síntomas, como infecciones urinarias recurrentes, diarrea, pérdida de peso involuntaria y problemas de función renal, pueden confundirse con otras enfermedades. En promedio, el diagnóstico de hATTR-PN puede tardar hasta cuatro años.
La hATTR-PN se hereda de generación en generación, lo que significa que si uno de los padres tiene la mutación genética, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Dado que se trata de una enfermedad neurológica progresiva y discapacitante, es crucial un abordaje terapéutico adecuado. Sin tratamiento, la sintomatología puede volverse progresiva y potencialmente mortal.
| Característica | Amiloidosis hereditaria | Diabetes |
|---|---|---|
| Causa | Mutación genética | Resistencia a la insulina o deficiencia de insulina |
| Depósitos de proteína | Sí | No |
| Órganos afectados | Corazón, riñones, nervios, hígado, etc. | Principalmente páncreas |
| Tratamiento | Trasplante de órgano, medicamentos para estabilizar proteínas, cuidados paliativos | Insulina, medicamentos orales, dieta y ejercicio |
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La Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México, enfatiza la importancia de la detección temprana: “La progresión de la hATTR-PN incluye la pérdida sensorial de los pies y, más tarde, se extiende a las manos. Sin un manejo adecuado, puede ser altamente discapacitante para el paciente. Generar conciencia sobre la enfermedad es fundamental para mejorar los resultados del tratamiento”.
Este año, la Cofepris aprobó un nuevo medicamento para tratar la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía. Este fármaco promete mejorar la calidad de vida de los pacientes al ralentizar el avance de la enfermedad. “El tratamiento con este fármaco conserva o incluso mejora la calidad de vida del paciente”, añade la Dra. Pichardo.
PTC Therapeutics se dedica a la investigación y desarrollo de tratamientos para enfermedades raras, utilizando la ciencia para transformar vidas. Con más de 25 años de experiencia, la empresa busca ofrecer soluciones innovadoras que proporcionen momentos valiosos a los pacientes y sus familias en todo el mundo.
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