La Distrofia Muscular de Duchenne no está considerada como una de las enfermedades raras que se presenta entre la población infantil.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de origen genético que se manifiesta desde los primeros años de vida, primordialmente en varones, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos debido a mutaciones en el gen de la distrofina.
Se caracteriza por debilidad muscular progresiva que, entre otras afectaciones, conduce inicialmente a la pérdida de la capacidad de caminar. En México, la Distrofia Muscular de Duchenne aún no está considerada de forma oficial como una de las enfermedades raras que se presenta entre la población infantil.
Esa situación conlleva a un retraso en el diagnóstico de la patología, llegando a tardar varios años en la confirmación diagnóstica de la enfermedad tras la aparición de los primeros síntomas, lo cual implica aplazamiento en el tratamiento y en la respectiva asesoría para sus familias, lo que afecta su calidad de vida. (Conoce algunos hechos extraños que los médicos no dicen sobre los bebés).
Por tal motivo, la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular conformada por la Sociedad Mexicana de Distrofia Muscular A.C, Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C., la Asociación Distrofia Muscular de Occidente A.C., la Asociación Leonesa para la Distrofia Muscular A.C., la Distrofia Muscular Progresiva “Ave Sin Vuelo” A.C., la Asociación Duchenne Tijuana A.C. y Fundación IMAO A.C. se unen en un llamado por una mayor visibilidad sobre la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento temprano y multidisciplinario que requieren los pacientes con DMD en México.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad compleja, explica la Dra. Rosa Elena Escobar Cedillo, titular de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular.
Su manejo requiere de un amplio equipo médico multidisciplinario, razón por la que se lanza un llamado a las instituciones pertinentes para que esta patología cuente con mayor visibilidad entre sus equipos sanitarios, ya que muchas veces el diagnóstico se retrasa desde los primeros niveles de atención debido a una falta de conocimiento de los signos de alerta, agrega.
“Al tratarse de una enfermedad progresiva, un tratamiento oportuno, antes de que se produzca una pérdida muscular significativa, contribuye a optimizar los resultados”, explicó Escobar Cedillo.
Asimismo, la especialista señaló que entre los principales signos de alerta que podrían indicar la presencia de una DMD se cuentan:
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad cuyo manejo requiere de una combinación de esfuerzos por parte de un amplio abanico de profesionales sanitarios. Sin embargo, un diagnóstico oportuno de la enfermedad y el manejo multidisciplinario ayuda al retraso de una pérdida muscular significativa.
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